Bom dia!!
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Hoje é o dia
da conscientização da Síndrome de Sotos. É importante que a sociedade saiba o
que é ou o que esta síndrome pode causar aos portadores e familiares.
A síndrome caracteriza-se
por um padrão autossômico dominante, ou seja, o gene NSD1, localizado no
cromossomo 5, apresenta mutação de ponto ou deleção, cerca de 80% a 90% dos
afetados. Em geral a síndrome é caracterizada por tamanho grande (altura e perímetro
cefálico, um a dois desvios-padrão acima da media), perceptível, sobretudo na infância.
É comum o atraso no desenvolvimento da criança e na aquisição da linguagem. A
maioria dos indivíduos tem déficit cognitivo, entretanto este pode ser variável.
Por fim, o aspecto facial típico inclui testa alta e curvada, fendas palpebrais
obliquas para baixo, rosto longo e estreito e mandíbula proeminente.
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Macrocefalia (cabeça grande)
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Testa proeminente.
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Crânio alongado.
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Hipertelorismo ocular (olhos muito separados).
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São mais altos que o normal.
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Mãos e pês grandes.
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Flacidez e baixo tônus muscular.
Quanto mais
cedo à família descobrir a síndrome, mais a criança tem a possibilidade de um desenvolvimento
promissor. Com acompanhamento neuro-pediátrico, psicólogos, psicopedagogo, fonoaudiólogo,
terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, e assim viver uma longa vida feliz.
O teste para
comprovar a síndrome é genético
Painel NGS-V1.
Indicado para a investigação de mutações de ponto em NSD1
MLPA-TCM MIC –
indicado para investigação de duplicação/deleção da região 5q35, que inclui o
gene NSD1.
O mais
importante é sem dúvida o “amor , atenção e aceitação”
Que possamos
viver uma vida sem preconceito, disponibilizando a oportunidade para que essas
pessoas cresçam felizes e desenvolvam todo o seu potencial que são muitos!
AS qualidades são
muitas, não permitamos que a falta de conhecimento nos ceguem e nos proíba de ver
o belo que eles têm para nos oferecer.
Eu amo um
SOTOS!
Cerislei de
Faria Pinheiro/mãe
